Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom je redka genetska bolezen. Njegova osnovna lastnost je poškodba živčnega sistema, posledično pa imajo bolniki težave z nenadzorovanimi napadi smeha , motnjami govora, mikrocefalijo in oslabljenimi telesnimi motoričnimi sposobnostmi. Za bolezen ni zdravila. Zdravijo se le posledice bolezni kot so epilepsija ali motnje spanja, sicer pa prejemajo spodbude s posebnimi programi in terapijami za učenje govora ali sporazumevanja z gibi. Otroci z angelmanovim sindromom ne dosežejo samostojnosti, v odraslosti pa se zdravstvene težave pogosto stopnjujejo.

Florijan je triinpol letni deček, ki se je rodil z angelmanovim sindromom. Za naš blog je njegova mamica zapisala:

Bilo je lepo jutro, ko sva se s Florijanom na njegov drugi rojstni dan odzvala na pogovor o izvidu genetskega testiranja. Datuma nisem želela prestaviti, ker nisem želela živeti niti dneva več v negotovosti, kot smo bili že 13 mesecev, odkar so vzeli vzorce za testiranje. Želela sem, da končno izvemo, kaj je razlog za Florijanov zaostanek v razvoju in da mu s tem, ko izvemo diagnozo, lažje pomagamo in ga bolje razumemo. Stopila sva v ambulanto, kjer naju je pričakala izjemno čutna in razumevajoča zdravnica. Kljub temu da sem vedela, da je nekaj genetskega, je bil tisti trenutek, ko sem izvedela točno diagnozo, vseeno velik šok in obenem olajšanje. Težko je opisati te občutke, vedela sem le, da bom naredila vse, kar je v moji moči, da se bo Florijan počutil sprejetega tudi od okolice in vrstnikov ter da mu bomo omogočili najboljše terapije, ki lahko pripomorejo k boljšemu napredku. Zdravnica nama je na koncu podala še informacije, na koga se še lahko obrnemo, kontakt enega od očetov, katerega hči ima tudi Angelmanov sindrom. Potem sva se odpravila domov, kjer smo pričeli s pripravami na zabavo za drugi rojstni dan. Ob novici diagnoze smo dobili v krogu družine ogromno podpore, ki nam daje dodatno moč in motivacijo za naprej.

Velikokrat naju sprašujejo, kako živeti s takšno diagnozo. Tukaj je potreben širši pogled na to, razumeti moraš, zakaj se ti določene stvari v življenju dogajajo. Soočanje z diagnozo prinese tudi proces posodobitve in ponovnega oblikovanja pričakovanj, ki jih imamo starši pred otrokovim rojstvom, in nadomeščanje le-teh z novimi pričakovanji in željami, ki so skladni s trenutno resničnostjo. Življenje ti prinese toliko, kolikor zmoreš. Nama Florijan nikoli ni predstavljal bremena, ampak blagoslov. Še neštetokrat, brez pomisleka, bi izbrala to pot. Ogromno sem se že naučila in veliko se še bom, Florijan je moj največji učitelj. Najtežji del diagnoze so bili epileptični napadi, ki so v enem obdobju bili zelo pogosti, dobil jih je kmalu po tem, ko je zaspal. Na srečo je zdaj že nekaj mesecev brez in molim, da tako tudi ostane. Drugi najtežji del diagnoze mi je govor. Florijan sicer na srečo razume vse, za kar sem izjemno hvaležna, in skomunicira ogromno na neverbalni način, vendar povedati še ne more. Hudo mi je, ko ne more povedati npr. kako lep dan je imel v vrtcu, če ga kaj boli … Ogromno sicer razlaga v “svojem” jeziku in se pogovarjava, ampak srce me boli, ko tako srčno pripoveduje (npr.: ta ta ta), jaz pa ne vem, o čem govori.

Glede števila terapij menim, da ni potrebno veliko razlagati o tem, da jih je preko ZZZS drastično premalo. Res, da je izjemnega pomena delo z otrokom tudi doma, vendar mi, starši, nismo terapevti, vsaj večina ne po izobrazbi, in nikakor, predvsem kar se tiče fizioterapije, ne moremo nuditi otroku tako kakovostne terapije doma. Zato seveda obiskujemo samoplačniške terapije, katerih cene se gibljejo od 50 € na uro naprej. Florijan je zavoljo številnih, večinoma samoplačniških terapij, napredoval na vseh področjih. Letno za te terapije pod vodstvom preverjenih in usposobljenih terapevtov porabimo približno 11 tisoč evrov. Zdravila za njegovo bolezen še ni, terapije pa so edina možnost za izboljšanje njegovega stanja ter preprečevanje nadaljnjih zapletov, ki jih bolezen lahko prinese.

Včasih se sprašujem, ali bi državo ras več stalo, če bi omogočili ustrezne terapije, šolanje in zaposlitev, potem bi vsaj delno lahko poskrbeli zase. A to niti ni najpomembnejše. Pomembno je, da je družbena veriga močna le toliko, kolikor je močan njen najšibkejši člen.